La sclerosi sistemica (SSc) è una malattia sistemica autoimmune caratterizzata dalla presenza di: vasculopatia, attivazione del sistema immunitario e fibrosi tissutale. Tutte queste anomalie sono presenti fin dalle primissime fasi della malattia, ma possono essere variabilmente evidenti nei diversi pazienti. Le manifestazioni cliniche della patologia sono espressionedella sofferenza del microcircolo e dalla sostituzione dei tessuti presenti fisiologicamente con tessuto fibrotico.L’epidemiologia della malattia non è nota essendo una patologia rara e di difficile diagnosi. Si stima comunque che la prevalenza possa essere di 1500/milione e l’incidenza di 20/milione/anno. La malattia colpisce con maggior prevalenza il sesso femminile tra i 40-60 anni, tuttavia qualsiasi fascia di età può essere colpita dalla malattia. Non si dispone attualmente di dati definitivi riguardo l’importanza di fattori genetici anche se la familiarità per malattie autoimmuni e l’esposizione a fattori ambientali (in particolare agenti tossici e virus) possono rappresentare fattori predisponenti e scatenanti.

I sintomi
La SSc è una malattia complessa, progressiva, multiorgano. Il Fenomeno di Raynaud costituisce la manifestazione clinica più frequente, espressione della disfunzione endoteliale che è alla base della sclerodermia. Tale fenomeno è caratterizzato dal cambiamento del colore delle dita delle mani e di tutte le zone esposte ( piedi, naso, orecchio ad esempio) in presenza di sbalzi di temperatura o di forti emozioni. L’indurimento della cute ( fibrosi cutanea) è il segno più tipico della malattia. In rapporto all’estensione della fibrosi cutanea la malattia viene classificata in differenti sottotipi: 1) forma diffusa: la fibrosi può interessare la cute di tutto il corpo. Questa forma si può associare, anche se non esclusivamente, ad un maggiore coinvolgimento cardio-polmonare; 2) forma limitata: la fibrosi cutanea interessa il viso e le porzioni più distali degli arti; 3) forma senza interessamento cutaneo (sine scleroderma): la fibrosi cutanea è assente, ma sono possono essere presenti i sintomi a carico degli altri organi; 4) forma precoce (early): per forma precoce si intende la presenza di fenomeno di Raynaud associato ad anticorpi tipici della malattia e alla presenza di una capillaroscopia con chiari segni di danno del microcircolo.
Le ulcere cutanee sono complicanze comuni. Si tratta di lesioni necrotiche localizzate, spesso dolorose e invalidanti, a livello della porzione distale delle dita (polpastrelli) e sulle zone di cute sovrastante a prominenze ossee. Esse sono legate all’ischemia nel caso delle ulcere digitali e ai continui traumatismi nel caso delle ulcere cutanee presenti sulle prominenze ossee.
I fenomeni di vasospasmo sono stati descritti non solo a livello della cute ma anche a livello dei circoli viscerali. Il cronico susseguirsi dei suddetti fenomeni è responsabile del progressivo e irreversibile rimodellamento dellaparete dei vasi sanguigni con conseguenti fenomeni ischemici responsabili del danno d’organo, in particolare a carico di cuore-polmoni, apparato gastro-enterico e reni. Il coinvolgimento cardio-polmonare è frequente in corso di SSc, in particolare le anomalie del sistema elettrico cardiaco, la fibrosi polmonare e l’ipertensione arteriosa polmonare costituiscono a tutt’oggi le principali complicanze e cause di morte del paziente sclerodermico. Le manifestazioni a carico del tubo digerente si collocano per frequenza subito dopo l’impegno cutaneo. Le manifestazioni cliniche più secondarie all’impegno esofageo sono la disfagia e il reflusso gastro-esofageo; può inoltre essere interessato anche l’intestino con ipomotilità.
La caratteristica più pericolosa del coinvolgimento renale in corso di SSc è la crisi renale sclerodermica che consiste in un deterioramento rapido e progressivo della funzione renale.

Gli esami che servono per fare la diagnosi
Il decorso della malattia e gli effetti sull’organismo del paziente sono molto variabili in funzione delle caratteristiche della malattia e sono diversi da paziente a paziente ed in generale si possono distinguere diversi percorsi evolutivi.
La diagnosi di SSc può essere posta nelle diverse fasi di malattia ed è possibile così riconoscere:
- Una forma precoce e paucisintomatica di sclerodermia (tipo precoce, o, secondo la definizione anglosassone ed i criteri utilizzati, early systemic sclerosis  o very early diagnosis of systemic sclerosis [VEDOSS]). 
- Una forma definitiva di sclerodermia ove non siano ancora evidenti le manifestazioni fibrotiche della malattia (SSc  efinitiva).
- Una forma più avanzata ove sono evidenti le manifestazioni cutanee di malattia (SSc definitiva con interessamento cutaneo  di tipo limitato e diffuso).
Il compito del medico di medicina generale e degli specialisti del territorio e/o interni alla AOU, è inizialmente quello di inviare allo specialista di riferimento ogni caso di fenomeno di Raynaud isolato e/o con manifestazioni sospette per una forma iniziale di SSc come edema digitale, teleangectasie, artralgie e/o artriti, disfagia o con manifestazioni tipiche della SSc come la fibrosi cutanea, le ulcere digitali la dispnea. Secondo le ultime evidenze è necessaria l’esecuzione di esami mirati (capillaroscopia periunguelale e doaggio di anticorpi specifici-ANA reflex) in tutti i pazienti affetti da fenomeno di Raynaud, per effettuare il più precocemente possibile la diagnosi di sclerodermia.

Come accedere
Tutti i pazienti affetti da SSc, anche quelli in fase early accedono al PDTA dopo la valutazione presso l’ambulatorio Scleroderma Unit (SU).
Le visite presso la SU comprendono: esame obiettivo completo con valutazione dei segni di impegno sistemico e cutaneo (con particolare attenzione alla fibrosi cutanea e alla presenza di ulcere cutanee); videocapillaroscopia periungueale; dosaggio degli autoanticorpi; esami bioumorali completi, comprendenti: emocromo, indici di flogosi (VES, PCR), funzionalità epatica e renale, proteine totali, elettroforesi siero-proteica, immunoglobuline sieriche, indici di miolisi (CPK, LDH), calcemia, fosforemia, PTH, 25(OH)Vitamina-D; esecuzione di eventualiesamiematochimici di secondo livellose indicato ad es. in pz con SSc a rapida progressione: BNP, sottopopolazioni linfocitarie, troponina T.
Il PDTA assicura l’erogazione di questi esami nei tempi adeguati grazie a percorsi preferenziali e tutti sono disponibili all’interno della struttura del Policlinico di Modena.
Possono accedere al PDTA tutti i pazienti che presentano una diagnosi sospetta o accertata di SSc e che accettano di essere seguiti in modo multidisciplinare nell’ambito del PDTA stesso.
L’accesso al PDTA viene regolamentato nell’ambito del meeting multidisciplinare. E’ in questa occasione che il team di specialisti dedicati decide se il caso presentato corrisponde ai criteri per essere incluso nel PDTA.
Criteri per l’accesso al PDTA:
Popolazione I: pazienti con fenomeno di Raynaud con positività ANA e/o      capillaroscopia positiva Popolazione II: pazienti con diagnosi in fase precoce di malattia      (criteri VEDOSS) Popolazione III: pazienti con diagnosi definita di SSc Popolazione IV: pazienti con forma avanzata di SSc Quindi: pazienti che presentano già una diagnosi di SSc e pazienti cheanche in assenza del fenomeno di Raynaud presentano una o più manifestazioni cliniche, quali: fibrosi cutanea a livello delle dita delle mani o estesa prossimalmente ad esse (in particolare alle articolazioni metacarpo-falangee), dispnea da interessamento fibrotico interstiziale polmonare o da ipertensione polmonare, ipertensione arteriosa con deterioramento rapido della creatinina da interessamento renale, rallentamento della peristalsi esofagea e intestinale con quadri di dismotilità, atonia viscerale e sindrome da malassorbimento, calcinosi sottocutanee, teleangectasie, ulcere cutanee, e che soddisfanno i criteriEULAR/ACR del 2013 per la classificazione definitiva della SSc, ma anche quelli VEDOSS per la diagnosi precoce di SSc.
Il PDTA non rappresenta un centro di screening, per cui:
non possono accedervi pazienti inviati      direttamente dal MMG né da altri medici specialisti, che non siano i medici      referenti del PDTA stesso; soltanto i medici referenti del PDTA possono      decidere se inserire il paziente nel PDTA e questa decisione viene presa      sempre in ambito multidisciplinare, durante i meeting dedicati. Come sopra indicato, tutti i pazienti affetti da SSc, anche quelli in fase early accedono al PDTA dopo la valutazione presso l’ambulatorio Scleroderma Unit al quale è possibile accedere con impegnativa del medico curante con “richiesta visita scleroderma unit” telefonando al CIP della AOU di Modena. E’ attivo inoltre il servizio telefonico dell’ambulatorio Scleroderma Unit (059/4225777, ore 12-14) dove verranno date le informazioni richieste e autogestiti gli appuntamenti.
Il paziente o il Medico di Medicina Generale o altri medici specialisti che abbiano in carico il paziente possono contattare per ricevere informazioni relative all’accesso al percorso o alla fase del percorso che il paziente sta seguendo.

La valutazione e la presa in carico
Con il progredire delle conoscenze l’approccio diagnostico e terapeutico alla SSc diventa sempre più complesso. L’elevato livello di specializzazione raggiunto dalle diverse branche sanitarie coinvolte rende necessaria la formazione di un team di più specialisti, ognuno competente per la propria materia. L’adozione dunque di un approccio multidisciplinare è fondamentale per assicurare il miglior percorso diagnostico-stadiativo e terapeutico possibile
La valutazione collegiale si svolge durante i cosiddetti meeting multidisciplinari. Si tratta di incontri dedicati, a cui partecipano gli specialisti del PDTA, che rappresenta il momento di valutazione polispecialistica dei pazienti che accedono al percorso del PDTA o che vi sono già inseriti. Questa valutazione collegiale si svolge mensilmente.
Al meeting partecipano i referenti medici di tutte le specialità afferenti al PDTA. Sono presenti inoltre il data-manager e l’infermiere dedicato.
Tutte le fasi del PDTA sono coordinate dal reumatologo, che svolge l’attività con un approccio multidisciplinare e multiprofessionale. Le figure dedicate al malato sclerodermico sono: lo pneumologo, il cardiologo, il chirurgo plastico, il terapista occupazionale, il gastroenterologo, il radiologo, il terapista del dolore, l’infettivologo, il dermatologo, l’ortopedico, l’endocrinologo nutrizionista, ed il laboratorio analisi.
In particolare si riporta la principale mission:
- Cardiologo, Pneumologo: valutazione clinica e strumentale, all’esordio, annuale e ogni qualvolta si presentino sintomi acuti (dispnea, tosse, palpitazioni); ECG, Ecocuore, PFR e DLCO annuali. Chirurgo plastico: valutazione della fibrosi della mano, del volto e apertura rima orale per interventi mirati (lipofilling e tecniche di   medicina rigenerativa).
- Radiologo: Rx torace, ecografia addome, HRCT torace all’esordio della malattia e poi a cadenza annuale, Rx ossee in caso di artrite.
- Gastroenterologo: valutazione dell’impegno del tratto enterico, studio della disfagia, fibroscan, esami del transito intestinale ed eventuale EGDS.
-  Endocrinologo/nutrizionista: valutazione basale della funzione tiroidea, consulenza nutrizionale, valutazione in presenza di disfagia e/o      malassorbimento.
- Dermatologo: diagnosi differenziale con le altre forme  scleroderma-like e altre complicanze cutanee della SSc.
- Terapista del dolore: valutazione del dolore e terapia in caso di  dolore severo (NRS>6/10, non responsivo alle terapia convenzionale.
- Ortopedico: valutazione chirurgica in presenza di impegno articolare.
- Infettivologo: valutazione in presenza di processi infettivi di varia  natura in particolare in caso di infezione delle lesioni cutanee e/o in presenza di osteomielite.
- Terapista Occupazionale: valutazione dei malati con SSc sia all’esordio che in fase conclamata di malattia.

I diversi trattamenti terapeutici
La terapia medica deve tener conto dell’eterogeneità delle manifestazioni cliniche, come pure della gravità e progressione delle stesse, e si avvale di farmaci attivi sulle manifestazioni principali della malattia, ossia danno vascolare, alterazioni immunologiche e fibrosi, con l’obiettivo di controllare i sintomi e rallentare la progressione della malattia.

I trattamenti consistono pertanto in:
- Terapia per la vasculopatia sclerodermica
-Terapia per la fibrosi
-Terapia per l’interstiziopatia polmonare
-Terapia per l’ipertensione arteriosa polmonare
-Terapia per l’interessamento renale
-Terapia per l’interessamento articolare
-Terapia per l’interessamento gastrointestinale
-Terapia per le ulcere

In particolare, per eseguire la terapia endovenosa con prostanoidi il paziente viene ricoverato in regime di DH, 4 posti letto + 2 poltrone disponibili dal lunedi al giovedi, 5 piano ingresso 3, dove viene eseguita infusione secondo criteri definiti con monitoraggio del paziente per gli eventuali effetti collaterali correlati alla infusione del farmaco.
L’infusione sarà eseguita ogni 30-40 giorni, o secondo valutazione medica in caso di riacutizzazione della malattia. Le altre terapia vengono erogate in regime ambulatoriale.
Il PDTA assicura l’esecuzione di questi trattamenti nei tempi adeguati e in tutti i casi all’interno della struttura del Policlinico di Modena.

I servizi a supporto
Come indicato il ruolo del Terapista Occupazionale è finalizzato a valutare i malati con SSc sia all’esordio che in fase conclamata di malattia.
In questo caso gli obiettivi della presa in carico riabilitativa dei pazienti con SSc sono:
- preservare il più a lungo possibile il massimo di autonomia;
- contrastare l’aggravamento dei sintomi (soprattutto la disabilità delle mani);
- prevenire le complicanze intervenendo sui segni disabilitanti e attuando compensi efficaci e/o supplenze (ausili/ortesi).

Una strada che continua  
In relazione alla tipologia di paziente si programma esecuzione periodica delle visite secondo il seguente schema:
-Pazienti con SSc in fase precoce o SSc definitiva senza fibrosi cutanea o interessamento polmonare: PFR + DLCO + 6Mwt e visita con esami ematochimici ogni sei mesi; ecocardio-Doppler ogni 12 mesi se DLCO >80% del predetto, altrimenti ogni 6 mesi.
-Pazienti con SSc e ipertensione polmonare: ogni due  mesi.
-Pazienti con ulcere cutanee: ogni settimana fino alla risoluzione. Pazienti con SSc definitiva e rapida progressione  cutanea (dcSSc) o interstiziopatia polmonare: visita ogni 3-6 mesi con esecuzione contestuale di PFR + DLCO + 6mWT; ecocardio-Doppler ogni 12 mesi se DLCO >80% del predetto, altrimenti ogni 6 mesi; HRCT del torace  (da programmare anche sulla base della valutazione clinica, funzionale e  radiologica).
-Paziente con SSc in fase precoce d’impegno cutaneo e  senza impegno d’organo: visite di controllo con autoanticorpi (ANA) e capillaroscopia annuali.

Un aiuto importante
La struttura funzionale per la cura dei pazienti affetti da SSc promuove la partecipazione alle proprie attività delle Associazioni di pazienti al fine di offrire un servizio che accompagni la persona in collegialità con l’equipe medico-infermieristica. Tra queste AMRER (Associazione Malati Reumatici Emilia Romagna).
Le attività di integrazione della struttura funzionale con il volontariato potranno riguardare:
· ascolto, informazione e aiuto per la persona e i familiari;
· raccolta di suggerimenti e consigli;
· promozione di una cultura interdisciplinare del “prendersi cura”;
· sostegno della ricerca clinica;
· promozione della formazione del volontariato;
· promozione di percorsi capaci di stimolare nelle persone che si ammalano momenti di trasformazione e di autonomia decisionale;
· svolgimento di attività di FORMAZIONE del malato con SSc.