La Sindrome X Fragile: conoscere per riconoscere

La Sindrome della X Fragile o Sindrome di Martin Bell è una condizione genetica a trasmissione ereditaria. Dal 2001 è inclusa nell'elenco delle malattie rare ed esiste la possibilità di una diagnosi genetica. La frequenza della Sindrome è probabilmente sottostimata; sviluppare la conoscenza di questa condizione può permettere di migliorarne non solo la diagnosi, ma anche di implementare il percorso terapeutico dei pazienti.