Competenze professionali e moderne attrezzature: i laboratori di Genomica e Biologia Molecolare al Policlinico
Consentono di sviluppare terapie mirate, diagnosi raffinate e ricerca scientifica
Da alcune settimane, al IV piano del Padiglione Piercamillo Beccaria del Policlinico di Modena, è attivo il nuovo laboratorio di Genomica, in stretta contiguità con numerosi altri laboratori dedicati alla diagnostica ed alla ricerca, già attivi da tempo. Si trovano quindi riunite in un'unica area importanti competenze professionali e attrezzature all'avanguardia per potenziare l'attività di assistenza, didattica e ricerca.Le analisi molecolari finalizzate alla valutazione del rischio eredo- familiare di neoplasie e alla diagnostica avanzata e predittiva di risposta a terapie mirate sono un settore in grande evoluzione che consente di sviluppare terapie mirate e diagnosi sofisticate, grazie al lavoro di team qualificati, in grado di dare risposta alle richieste cliniche di approfondimenti specifici necessari alla definizione diagnostica e prognostica di patologie oncologiche, ematologiche e genetiche. Stiamo parlando, ad esempio, delle indagini di diagnostica molecolare che guidano la definizione di piani terapeutici mirati, la pianificazione del follow - up, il supporto dell'attività di trapianto di midollo. L'area è di circa 1900 mq , dove operano molteplici professionisti: medici, biologi, chimici, genetisti e tecnici di laboratorio; in essa si eseguono migliaia di prestazioni ogni anno che vengono svolte a favore di tutto il sistema sanitario territoriale ed extraterritoriale, anche in sinergia con importanti centri regionali e nazionali.
"Questa riorganizzazione - spiega il Direttore sanitario dell'Azienda Ospedaliero - Universitaria di Modena, dottor Luca Sircana - ha lo scopo di centralizzare in un unico spazio competenze professionali e tecnologie in un settore, quello della Biologia Molecolare, in cui il passaggio dai successi della ricerca all'applicazione clinica sul paziente è molto veloce. Abbiamo collocato in un unico spazio adeguato funzioni che prima erano sparse per il Policlinico e questo ci consentirà da un lato di ottimizzare gli investimenti, concentrandoli in un'unica piastra tecnologica, dall'altro di far crescere le professionalità grazie al lavoro in team."
I nuovi laboratori integrano le funzioni diagnostiche di diverse Strutture dell'Azienda Ospedaliero - Universitaria: Anatomia Patologica (diretta dal prof. Antonino Maiorana), l'Ematologia(diretta dal prof. Mario Luppi), l'Oncologia (diretta dal prof. Stefano Cascinu) le Terapie Mirate in Onco-Ematologia e Osteo-Oncologia (di cui è responsabile prof. Stefano Sacchi).
"Questa riorganizzazione - aggiunge il Presidente della Facoltà di Medicina e Chirurgia di Unimore, prof. Giovanni Pellacani - apre importanti prospettive didattiche e di ricerca da cui possono trarre vantaggio tanto gli studenti, che si sentono stimolati da un ambiente favorevole al loro continuo aggiornamento, che i pazienti, poiché possono usufruire di condizioni di assistenza avanzate e appropriate. La ricerca è fondamentale per sviluppare strumenti diagnostici e farmaci personalizzati decisivi nella prognosi di molte patologie oncologiche, e non solo. Per questo motivo la collaborazione tra l'Ateneo e il Servizio Sanitario Nazionale resta un valore aggiunto importante per le Aziende Ospedaliero - Universitarie e per il l sistema sanitario e regionale".
Le attività in dettaglio
- Piattaforma Sequetrom
Nel laboratorio di Patologia Molecolare (di cui è referente la dottoressa Stefania Bettelli) vengono svolte indagini molecolari su materiale istologico e citologico per finalità diagnostica e predittiva di risposta alle terapie mirate (target therapy). In particolare vengono svolti test molecolari su patologie come carcinoma mammario e gastrico, linfomi, sarcomi, tumori cerebrali, carcinoma colon-rettale, adenocarcinoma polmonare, melanoma, carcinoma oro-faringeo. In particolare il laboratorio è dotato di numerose strumentazioni altamente innovative fra le quali vanno ricordate la Piattaforma Sequenom che analizza il DNA per svolgere indagini molecolari in grado di analizzare contemporaneamente lo stato mutazionale di molti geni, al fine di identificare le alterazioni molecolari atte ad individuare i pazienti candidabili a target therapy. La Piattaforma Nanostringstudia l'espressione genica (cioè l'RNA) e consente di valutarne la variazione in oltre 700 geni contemporaneamente per singolo campione; è utilizzata per identificare il rischio di recidiva di malattia nelle pazienti affette da carcinoma mammario e per la classificazione molecolare dei linfomi. Il Pirosequenziatore, infine, è un sequenziatore che permette di analizzare le mutazioni geniche e di effettuare studi di metilazione di geni coinvolti nelle patologie oncologiche.
La Diagnostica Molecolare Onco-Ematologica (di cui è referente il prof. Roberto Marasca) si occupa di diagnosi molecolare sulle leucemie acute e sulle neoplasie mielolinfoproliferrative croniche (linfomi, leucemie) sia all'esordio sia durante il follow-up. In questo campo, l'identificazione di specifiche alterazioni geniche ha un ruolo rilevante nella pratica clinica perché consente di stratificare il paziente alla diagnosi e di assegnargli uno specifico approccio terapeutico.
La Diagnostica Emolinfopatologica (di cui è referente la dottoressa Goretta Bonacorsi) si occupa da decenni di patologie emo-linfoproliferative (come linfomi, leucemie, mielomi e malattie mieloproliferative) effettuando le diagnosi sul sangue periferico e sui preparati citologici ed istologici di midollo osseo.A questo proposito è fondamentalela collaborazione con le Strutture del Dipartimento Interaziendale ad Attività Integrata di Medicina di Laboratorio e di Anatomia Patologica diretto dal dott. Tommaso Trenti, che eseguono. In particolare il Laboratorio Analisi Chimico Cliniche (di cui il referente è il dr. Daniele Campioli) esegue l'emocitometria, la morfologia del sangue periferico (primo livello) e la citofluorimetria sia su sangue periferico che su mieloaspirato. Il Servizio di Anatomia Patologica, (diretta dal prof Antonino Maiorana), che, attualmente, effettua, primariamente, la diagnostica istologica di linfonodi ed altri tessuti patologici nei pazienti con emopatia.
La Citogenetica Ematologica(di cui è referente la dottoressa Francesca Giacobbi) esegue diagnosi finalizzate alla pianificazione della terapia, alla prevenzione e alla determinazione e alla determinazione della prognosi. Nelle primissime fasi della malattia, quando non è ancora disponibile una diagnosi definitiva, la collaborazione tra il citogenetista, l'emo-linfopatologo, il biologo molecolare, ed il citofluorimetrista è fondamentale per consentire all' ematologo clinico di definire in modo tempestivo una strategia terapeutica specifica e mirata, realizzando quella che oggi chiamiamo "medicina di precisione".
La Biologia Cellulare e la Diagnostica Immunologica di secondo livello supportano la attività di diagnostica e monitoraggio molecolare e citogenetica, con speciale riferimento ai pazienti che ricevono, in aggiunta o al posto della chemioterapia, terapie cellulari e supportano la diagnosi delle complicanze immunologiche ed infettive dei pazienti sottoposti a trapianto di midollo o di cellule staminali emopoietiche (di cui è referente la dott.ssa Patrizia Barozzi).
L'attività di diagnostica molecolare, citogenetica ed immunologica è svolta non solo per la provincia di Modena ma anche centri della Regione Emilia Romagna ed extra RER.
Nel laboratorio di Terapie Oncologiche Innovative (referente il prof. Massimo Dominici) vengono effettuati test di citotossicità, analisi citofluorimetriche, istologiche, proteomiche.
- Sequencing Ion Torrent S5
La Genomica clinica (di cui è responsabile il prof. Enrico Tagliafico) svolge attività di diagnosi molecolare e sequenziamento genico di nuova generazione per valutare il rischio eredo-familiare di neoplasie, identificate dal Centro Hub regionale per lo studio dei tumori ereditari della mammella (referente Dott.ssa Laura Cortesi) oltre alla diagnostica molecolare di mutazioni somatiche per l'identificazione di pazienti da trattare con terapie mirate, e la diagnostica genetica di malattie rare. Il laboratorio è stato attrezzato con le più moderne attrezzature per lo studio del genoma ed è stato il primo laboratorio in Italia a validare e standardizzare gran parte dei protocolli analitici in routine in quasi completa automazione per garantire il massimo controllo della qualità.
Tra le tecnologie più significative in dotazione, ci sono la Piattaforma di Next Generation Sequencing Ion Torrent S5, in grado di generare sequenze di DNA in una modalità definita "massivamente parallela" cioè capace di fornire la lettura della sequenza dei DNA di molti geni in un'unica analisi. Questo consente di avere, nella diagnosi delle alterazioni geniche responsabili di malattie, una visione molto più ampia di quella fornita dalle metodiche convenzionali di studio del DNA.
La stazione di programmazione della piattaforma di automazione Hamilton Starlet che automatizzano e razionalizzano i processi preparativi per i quali è richiesta un'alta precisione ed accuratezza analitica ed un elevato rendimento e garantiscono massima riproducibilità, sicurezza e controllo della qualità. Infine, il Sequenziatore Sanger Applied Biosystems 3500xL Dx Genetic Analyzer, rappresenta la strumentazione convenzionale per il sequenziamento del DNA. Viene usata per la conferma delle singole varianti geniche individuate mediante il sequenziamento massivamente parallelo.
Infine, il laboratorio di Biologia Cellulare (referente Prof Samantha Pozzi) svolge attività di supporto alla struttura di Terapie Mirate in Oncoematologia e Osteo-Oncologia come la preparazione, separazione e congelamento di campioni biologici, dosaggio di citochine circolanti, colture cellulari e studi di citotossicità in vitro di nuove molecole e loro combinazioni.