La Malattia di Parkinson è una patologia neurodegenerativa cronica: comporta una progressiva perdita di cellule nervose e interessa diverse funzioni del sistema nervoso centrale. Il sistema più coinvolto è quello che controlla e facilita i movimenti. Questo avviene per la perdita dei neuroni che producono dopamina, situati nella substantia nigra, una struttura del tronco encefalico. I parkinsonismi atipici sono un gruppo di malattie neurodegenerative croniche che condividono con la malattia di Parkinson alcuni sintomi e alcune alterazioni del tessuto nervoso. Presentano, però, anche caratteristiche aggiuntive, un’evoluzione più rapida e una risposta più limitata ai farmaci a base di levodopa. Le forme più comuni sono l’atrofia multisistemica (MSA), la paralisi sopranucleare progressiva (PSP), la sindrome cortico-basale (CBS) e la demenza a corpi di Lewy (LBD). La malattia di Parkinson è la malattia neurodegenerativa più comune dopo la malattia di Alzheimer. Rappresenta circa l’80% dei casi di parkinsonismo; le forme atipiche costituiscono il 10–15% e le forme secondarie (PSe) il restante 5% circa. Il PDTA, cioè il Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale, descrive il percorso di diagnosi, cura e assistenza della persona con malattia di Parkinson o parkinsonismo atipico.
   
I sintomi
La malattia di Parkinson può causare sintomi motori, che riguardano il movimento, e sintomi non motori, che interessano altre funzioni dell’organismo. La caratteristica motoria principale è il parkinsonismo: un rallentamento dei movimenti, chiamato bradicinesia, associato a tremore a riposo e/o rigidità muscolare. All’inizio i disturbi interessano solitamente un lato del corpo più dell’altro; con il progredire della malattia possono coinvolgere altre parti del corpo.
La bradicinesia rende i movimenti volontari più lenti e, quando vengono ripetuti, progressivamente più piccoli e meno veloci. Può rendere difficili gesti quotidiani come scrivere o abbottonarsi una camicia. Si riducono anche i movimenti spontanei e automatici: il volto può apparire meno espressivo e le braccia possono oscillare meno durante il cammino.
Il tremore a riposo è un movimento ritmico che compare soprattutto alle mani quando non vengono utilizzate. Può aumentare mentre si cammina o nei momenti di stress e tende a diminuire o a scomparire durante i movimenti volontari.
La rigidità muscolare, definita anche ipertono plastico, è un aumento involontario della tensione dei muscoli che interessa gli arti e il tronco.
Un altro sintomo importante è l’instabilità posturale, cioè la difficoltà a mantenere l’equilibrio in piedi e durante il cammino. Può aumentare il rischio di cadute e rendere necessario l’uso di ausili per camminare. Nella malattia di Parkinson compare più spesso nelle fasi avanzate; se è presente fin dall’inizio, il neurologo valuta anche altre possibili diagnosi.
Alcuni sintomi non motori possono precedere di molti anni, anche decenni, i disturbi del movimento: sono detti sintomi prodromici. Tra i più frequenti vi sono la riduzione o la perdita dell’olfatto, chiamate rispettivamente iposmia e anosmia, la stitichezza e alcuni disturbi del sonno. Questi ultimi comprendono la sindrome delle gambe senza riposo e il disturbo comportamentale del sonno REM, durante il quale la persona può avere incubi e compiere movimenti, anche bruschi, come se stesse vivendo ciò che sogna.

Tra gli altri sintomi non motori rientrano:
• Disturbi dell’umore e del comportamento, come depressione, ansia e apatia, cioè una riduzione dell’interesse e dell’iniziativa. Possono comparire anche allucinazioni visive, più spesso nelle fasi avanzate.
• Alterazioni delle funzioni automatiche dell’organismo, dette disturbi autonomici: per esempio, un calo della pressione quando ci si alza in piedi (ipotensione ortostatica) o una pressione elevata quando si è sdraiati (ipertensione supina). Possono inoltre essere presenti bisogno urgente di urinare, incontinenza urinaria e, nell’uomo, disfunzione erettile.
• Disturbi cognitivi, che interessano le capacità mentali. Nel quadro descritto per la malattia di Parkinson compaiono dopo almeno un anno dall’inizio dei sintomi motori e, nelle fasi avanzate, possono evolvere in una demenza, definita malattia di Parkinson-demenza (MP-demenza).

La malattia può presentarsi con tre principali profili clinici, chiamati fenotipi: uno in cui prevale il tremore, uno caratterizzato soprattutto da lentezza e rigidità e uno in cui prevalgono i problemi di equilibrio e del cammino. Il primo tende ad avere un’evoluzione più lenta e un minore coinvolgimento cognitivo; gli altri due possono comportare un coinvolgimento più ampio delle funzioni dell’organismo e un’evoluzione più impegnativa.
La risposta alla levodopa, il farmaco principale per il trattamento della malattia, aiuta il neurologo a orientare la diagnosi. Con la progressione della malattia, l’effetto del farmaco può diventare meno uniforme durante la giornata. Si passa così da una fase in cui i sintomi sono ben controllati a una fase avanzata con oscillazioni, dette fluttuazioni, che possono riguardare sia i sintomi motori sia quelli non motori.
La demenza a Corpi di Lewy (LBD) è un parkinsonismo atipico caratterizzato da disturbi cognitivi più marcati e precoci: compaiono entro il primo anno dall’inizio dei sintomi motori oppure possono precederli. Il quadro è simile a quello della MP-demenza, ma alcune manifestazioni sono più caratteristiche. Le capacità cognitive possono variare spontaneamente, con episodi di diversa durata e frequenza, talvolta accompagnati da cambiamenti dell’attenzione e dello stato di vigilanza. Sono frequenti le allucinazioni visive ricorrenti e i disturbi del sonno REM. Possono inoltre essere presenti una particolare sensibilità ai farmaci neurolettici, usati per trattare alcuni disturbi psichiatrici, alterazioni più importanti delle funzioni automatiche dell’organismo e disturbi del rapporto con la realtà, definiti psicosi. Le allucinazioni possono coinvolgere anche sensi diversi dalla vista.
L’atrofia multisistemica (MSA) compare in età adulta e coinvolge soprattutto le funzioni automatiche dell’organismo, con disturbi definiti disautonomici. A questi si associano, in misura variabile, parkinsonismo e problemi di equilibrio e coordinazione legati al cervelletto. Si distinguono due forme: la MSA-P, in cui prevale il parkinsonismo, e la MSA-C, in cui prevalgono i disturbi cerebellari. Questi ultimi comprendono almeno due tra difficoltà di coordinazione nel cammino o negli arti (atassia), difficoltà nell’articolazione delle parole (disartria cerebellare) e alterazioni dei movimenti degli occhi, come il nistagmo, un movimento involontario e ripetuto degli occhi. Nella MSA-P la risposta alla levodopa è meno efficace; l’assunzione del farmaco può inoltre accompagnarsi a contrazioni muscolari involontarie del volto e della testa, dette movimenti distonici. Nella MSA possono comparire segni di coinvolgimento delle vie nervose che controllano il movimento volontario, alterazioni della postura come l’inclinazione del collo in avanti (anterocollo), tremore e brevi scatti muscolari involontari (mioclono). Possono essere presenti anche disturbi della respirazione, soprattutto notturni, con russamento o stridore: un rumore aspro durante l’inspirazione, dovuto a una chiusura parziale e involontaria della glottide, nella laringe. I disturbi disautonomici restano predominanti e possono comprendere cali di pressione quando ci si alza in piedi dovuti ad alterazioni del controllo nervoso, pressione alta da sdraiati, difficoltà a svuotare la vescica, urgenza urinaria con incontinenza e disfunzione erettile.
La paralisi sopranucleare progressiva (PSP) è un parkinsonismo atipico caratterizzato da importanti problemi di equilibrio e cadute precoci, entro il primo anno dall’inizio dei sintomi motori. Può essere presente una demenza con maggiore compromissione delle funzioni frontali, coinvolte nell’organizzazione delle azioni e nel controllo del comportamento. Un’altra caratteristica è la difficoltà o l’impossibilità di dirigere lo sguardo verso l’alto o verso il basso. Rispetto alla malattia di Parkinson, la rigidità interessa maggiormente il tronco ed è più simmetrica negli arti; sono inoltre più frequenti le difficoltà nell’articolazione delle parole (disartria) e nella deglutizione (disfagia).
La sindrome cortico-basale (CBS) associa il parkinsonismo a disturbi legati al coinvolgimento della corteccia cerebrale. I sintomi motori sono molto più evidenti da un lato del corpo e possono rimanere limitati a quel lato anche a lungo. Il tremore è spesso diverso da quello tipico della malattia di Parkinson: può comparire durante il movimento o l’azione ed essere irregolare. Tra i disturbi corticali vi sono la difficoltà a pianificare ed eseguire un gesto volontario finalizzato (aprassia), a riconoscere segni tracciati sulla pelle (agrafoestesia) o oggetti attraverso il tatto (astereognosia). La persona può anche percepire una parte del proprio corpo come estranea: è il cosiddetto “fenomeno dell’arto alieno”. Possono comparire inoltre contrazioni muscolari involontarie (distonia) e brevi scatti muscolari (mioclono).   

Gli esami che servono per fare diagnosi
Non esiste un singolo esame che permetta, da solo, di diagnosticare con certezza la malattia di Parkinson o un parkinsonismo atipico. La diagnosi viene formulata dal neurologo mettendo insieme la storia della persona, la visita neurologica e gli eventuali esami strumentali. La raccolta della storia clinica, chiamata anamnesi, è fondamentale. Il medico approfondisce sia i sintomi motori sia quelli non motori, che possono essere meno evidenti o più difficili da riferire. Valuta inoltre eventuali precedenti problemi cardiovascolari o cerebrovascolari, che potrebbero contribuire ai disturbi, e i farmaci assunti in passato, in particolare quelli che possono ridurre l’azione della dopamina, come i neurolettici. Il momento centrale è la visita neurologica, eseguita da un neurologo esperto in disturbi del movimento, che ricerca i segni e i sintomi utili a riconoscere la forma di parkinsonismo.

Gli esami possono approfondire aspetti specifici e aiutare a distinguere tra diverse diagnosi:
• TC e risonanza magnetica dell’encefalo. La tomografia computerizzata (TC) e la risonanza magnetica (RM) permettono di osservare le strutture del cervello e di escludere cause secondarie di parkinsonismo, come idrocefalo, lesioni vascolari o masse. Nella malattia di Parkinson possono risultare normali nelle fasi iniziali e mostrare una riduzione del volume cerebrale, detta atrofia, nelle fasi avanzate.
• SPECT con DAT-SCAN. La tomografia computerizzata a emissione di singolo fotone valuta l’integrità dei trasportatori della dopamina nei nuclei della base, strutture coinvolte nel controllo del movimento. Un risultato alterato conferma una degenerazione del sistema dopaminergico nigrostriatale, ma non consente di distinguere la malattia di Parkinson dai parkinsonismi atipici.
• PET. La tomografia a emissione di positroni con traccianti come il 18-FDG individua aree in cui il metabolismo cerebrale è ridotto. La distribuzione di queste alterazioni può aiutare a riconoscere più precisamente e precocemente le diverse forme atipiche. Nella malattia di Parkinson l’esame è meno informativo e risulta sostanzialmente nella norma.
Nei parkinsonismi atipici, la TC e soprattutto la RM possono evidenziare alterazioni caratteristiche, considerate anche nei criteri diagnostici. Nella MSA possono essere presenti riduzioni di volume del ponte, del cervelletto, del peduncolo cerebellare medio e del putamen. Può inoltre comparire un’immagine a forma di croce nel ponte, chiamata “hot cross bun sign”. Nella PSP il cosiddetto “segno del colibrì” riflette una riduzione di volume nella parte superiore del mesencefalo; possono essere presenti anche alterazioni soprattutto nelle regioni frontali e parietali. Nella CBS la riduzione di volume è marcatamente asimmetrica e interessa prevalentemente la corteccia del lato opposto a quello dei disturbi e i nuclei della base. Per approfondire i sintomi non motori possono essere utilizzati test dell’olfatto, una polisonnografia notturna per studiare il sonno e accertamenti delle funzioni automatiche dell’organismo. Questi comprendono il monitoraggio della pressione nelle 24 ore e il tilt table test, che valuta la risposta della pressione ai cambiamenti di posizione. Per i disturbi urinari si può misurare con un’ecografia la quantità di urina rimasta in vescica dopo aver urinato, detta residuo post-minzionale. Tutti i risultati devono essere interpretati dal neurologo insieme alla storia clinica e alla visita: è questa valutazione complessiva che permette di formulare la diagnosi.

Come accedere
Il percorso è rivolto a persone maggiorenni con un sospetto di parkinsonismo o con una diagnosi già formulata presso un altro Centro. Accompagna la persona dal primo accesso fino alla presa in carico da parte del Centro Disordini del Movimento, per la diagnosi, la terapia e i controlli nel tempo. L’accesso avviene su richiesta del medico di medicina generale (MMG), di un neurologo dell’ambulatorio territoriale di primo livello o di un altro specialista. La richiesta può essere motivata da sintomi o da una storia clinica compatibili con malattia di Parkinson o parkinsonismo atipico, oppure da una diagnosi ricevuta in un’altra struttura.

Il Centro Disordini del Movimento dell’AOU di Modena è un centro di secondo livello per l’assistenza specialistica alla malattia di Parkinson e ai parkinsonismi atipici, e di terzo livello per l’accesso e la gestione delle terapie della fase complicata. Offre quindi valutazioni specialistiche e percorsi di cura per situazioni che richiedono approfondimenti o trattamenti complessi.
In particolare, il Centro si occupa di:
• distinguere la malattia di Parkinson dalle diverse forme di parkinsonismo attraverso una valutazione specialistica di secondo livello;
• gestire il percorso diagnostico e terapeutico di secondo e terzo livello della malattia di Parkinson a esordio giovanile, prima dei 50 anni, o con familiarità;
• seguire i parkinsonismi atipici non secondari, come PSP, MSA e CBS;
• assistere le persone con malattia di Parkinson che richiede una gestione complessa;
• valutare l’idoneità, avviare e gestire le terapie della fase complicata, come la stimolazione cerebrale profonda e le terapie infusive.

In alcune situazioni può essere previsto il riaffidamento ai servizi di neurologia territoriale. Tra i possibili criteri rientrano un quadro di malattia di Parkinson molto stabile e di ridotta complessità neurologica, una condizione di grave declino cognitivo senza possibilità di ricorrere a terapie avanzate, oppure un parkinsonismo secondario, per esempio di origine vascolare.

La valutazione e la presa in carico
Durante la prima visita vengono raccolte informazioni sulla storia personale e familiare, sui farmaci assunti, su eventuali traumi precedenti e sui fattori di rischio. Il neurologo ricostruisce quando sono comparsi i sintomi motori e non motori, compresi quelli che possono aver preceduto di molti anni la prima visita. Le difficoltà cognitive e comportamentali, i disturbi del sonno e le alterazioni delle funzioni automatiche dell’organismo vengono approfonditi attraverso il colloquio e, quando indicato, con scale cliniche validate, cioè strumenti di valutazione standardizzati. La visita neurologica è il momento centrale della valutazione. Il neurologo esamina i disturbi del movimento legati al sistema nervoso centrale e periferico e ricerca eventuali movimenti involontari. Può programmare una TC o una RM dell’encefalo e, nei casi selezionati in cui distinguere tra le possibili diagnosi risulta più difficile, una SPECT con DAT-SCAN. Se il sospetto di malattia di Parkinson o di parkinsonismo atipico viene confermato, durante la prima visita o nei controlli successivi il medico comunica la diagnosi con attenzione, spiegando la possibile evoluzione della malattia e le implicazioni per la vita quotidiana. Il progetto terapeutico viene quindi definito insieme alla persona. Quando il medico ne riconosce il bisogno, oppure la persona o i familiari ne esprimono l’esigenza, può essere attivato un sostegno psicologico per affrontare questo cambiamento nella vita. Può essere suggerita anche la partecipazione volontaria ad associazioni laiche dedicate alla malattia di Parkinson e ai parkinsonismi atipici. Queste associazioni offrono informazione e occasioni di confronto e collaborano con le strutture sanitarie, rappresentando le difficoltà dei pazienti e dei familiari e contribuendo alle attività informative ed educative del PDTA.
   
I diversi trattamenti terapeutici
Non sono attualmente disponibili farmaci in grado di modificare l’andamento della malattia di Parkinson o dei parkinsonismi atipici. Sono però disponibili diversi farmaci per controllarne i sintomi e mantenere una buona qualità di vita, soprattutto nelle fasi iniziali. Il trattamento viene personalizzato in base ai sintomi, all’età, allo stile di vita e alla risposta individuale.
La prima scelta è quasi sempre una terapia farmacologica assunta per bocca. I principali farmaci sono:
• Levodopa È il farmaco di riferimento per la malattia di Parkinson e il più efficace nel migliorare lentezza e rigidità. Nell’organismo viene trasformata in dopamina, una sostanza che trasmette segnali tra le cellule nervose e che è carente nella malattia. La risposta è più evidente nella malattia di Parkinson rispetto ai parkinsonismi atipici e può aiutare il medico a orientare la diagnosi, soprattutto nelle fasi iniziali.
• Dopamino-agonisti Agiscono direttamente sui recettori della dopamina, producendo un effetto simile a quello di questa sostanza. Possono essere usati da soli nelle fasi iniziali oppure insieme alla levodopa.
• Inibitori enzimatici come gli inibitori delle MAO-B o delle COMT. Aiutano a prolungare l’effetto della dopamina o della levodopa, rendendo più stabile il controllo dei sintomi durante la giornata.

Il neurologo sceglie i farmaci e i dosaggi in base alla valutazione clinica. A ogni controllo la terapia viene rivalutata e, se necessario, adattata all’evoluzione della malattia, alla risposta individuale e agli eventuali effetti indesiderati. Nelle fasi complicate, quando compaiono importanti fluttuazioni dei sintomi o movimenti involontari difficili da controllare, il neurologo può proporre un percorso per le terapie della fase complicata.
Le terapie infusionali consentono di somministrare i farmaci in modo continuo attraverso una pompa, con l’obiettivo di rendere più stabile l’effetto della terapia dopaminergica:
• Levodopa/carbidopa in gel intestinale. Il farmaco viene somministrato direttamente nel duodeno, nella sede di assorbimento della levodopa. La pompa è collegata a un sistema chiamato PEG-J, un tubicino che attraversa la parete addominale e raggiunge l’intestino, consentendo un apporto stabile del farmaco.
• Foslevodopa/foscarbidopa. È una formulazione di più recente approvazione somministrata sotto la pelle mediante una pompa collegata a una sottile cannula. Garantisce un apporto continuo di levodopa e può migliorare in modo significativo i sintomi.
• Apomorfina. È un dopamino-agonista che può essere somministrato in modo continuo sotto la pelle attraverso una pompa.

Tra le terapie avanzate non infusionali vi è la stimolazione cerebrale profonda (DBS). Prevede un intervento neurochirurgico per inserire sottili elettrodi in specifiche aree del cervello. Gli elettrodi sono collegati a un piccolo generatore di impulsi, simile a un pacemaker, posizionato nel torace. La stimolazione può migliorare tremore, lentezza, rigidità e fluttuazioni motorie, oltre ad alcuni sintomi non motori. La scelta di proporre una terapia della fase complicata e di individuare quella più adatta spetta al neurologo. La valutazione considera la storia clinica, le caratteristiche della persona, la risposta ai farmaci e le indicazioni delle linee guida. Durante una visita di controllo o un incontro dedicato, il medico illustra le ragioni della proposta, i benefici attesi e i possibili effetti indesiderati, per consentire una scelta condivisa e consapevole.
   
I servizi a supporto
Tutte le fasi dell’assistenza presso il Centro Disturbi del Movimento prevedono la collaborazione di più specialisti e professionisti. Le figure coinvolte vengono individuate in base ai bisogni della persona nelle diverse fasi della malattia.
I percorsi attivi sono i seguenti:
Percorso psicologico: il supporto può essere richiesto in qualsiasi momento per affrontare la diagnosi, l’inizio o la prosecuzione di una terapia cronica, difficoltà sociali o lavorative, problemi affettivi o familiari, l’aggravamento della malattia e la riduzione dell’autonomia nelle attività quotidiane. La psicologa clinica viene coinvolta dal personale medico anche nella valutazione dell’idoneità alle terapie avanzate.
Percorso logopedico: in presenza di difficoltà nella deglutizione, nella voce o nell’articolazione delle parole, il personale medico può proporre una valutazione con la logopedista del Centro in qualsiasi fase della malattia.
Valutazione neuropsicologica: può essere proposta quando la persona avverte difficoltà cognitive o un loro peggioramento, oppure quando queste difficoltà vengono osservate dai medici o segnalate da chi la assiste, cioè dai caregiver. Attraverso prove specifiche vengono esaminate le diverse capacità cognitive, in particolare l’attenzione, la capacità di pianificare e organizzare le attività e le abilità visuo-spaziali, che consentono di interpretare ciò che si vede e orientarsi nello spazio. Queste funzioni possono essere coinvolte anche nelle fasi precoci.
Percorso dietologico: il personale medico può proporre una valutazione con la dietista del Centro in caso di difficoltà nell’alimentazione, conseguente perdita di peso o necessità di indicazioni specifiche per corrette abitudini alimentari, in qualsiasi fase della malattia.
Percorso fisiatrico e riabilitativo: in presenza di difficoltà motorie, il medico può richiedere una valutazione fisiatrica per verificare la necessità di ausili o adattare quelli già utilizzati. La valutazione può essere indicata anche per problemi di postura o del cammino che potrebbero beneficiare di un percorso riabilitativo mirato. Il fisiatra può quindi proporre la presa in carico da parte dei fisioterapisti per migliorare i sintomi motori.

Una strada che continua  
Al termine di ogni visita, il neurologo stabilisce quando effettuare il controllo successivo. La frequenza dipende dall’evoluzione clinica, dalla terapia in corso, da eventuali criticità e dai bisogni della persona e di chi la assiste. Durante i controlli si possono approfondire aspetti della diagnosi, affrontare le esigenze del paziente e dei familiari e valutare nuove proposte terapeutiche. Il medico verifica i benefici e gli effetti indesiderati dei trattamenti e discute eventuali modifiche, sulla base della visita e, quando necessari, di esami strumentali o di laboratorio.

Un aiuto importante
Il volontariato e le associazioni hanno un ruolo importante nel sostegno alle persone con malattia di Parkinson o parkinsonismi atipici e a chi le assiste, in ogni fase della malattia. Le associazioni propongono attività motorie e ricreative che favoriscono la socializzazione e possono avere anche benefici riabilitativi. Promuovono inoltre una corretta informazione attraverso incontri formativi e divulgativi con i professionisti dell’équipe multidisciplinare. In Emilia-Romagna le associazioni dedicate alle persone con parkinsonismo e ai loro familiari e caregiver sono presenti in tutte le province. È possibile contattarle direttamente per conoscere e accedere alle iniziative.

Nel territorio provinciale modenese sono presenti due associazioni, con sedi distribuite sul territorio:

Associazione Parkinson Modena Onlus (membro della confederazione italiana Parkinson)
Via Misley, 1 – Modena (MO)
Telefono: 059 233580 · 320 0772580 · 366 406371
Email: info@parkinsonmodena.it · ammparkmo@gmail.com
Sito web: https://parkinsonmodena.it

Gruppo Parkinson Carpi
Viale Peruzzi, 22 – Carpi (MO)
Telefono: 059 6229003
Email: carpiparkinson@carpidiem.it
Sito web: www.carpidiemparkinson.it

Il PDTA sul Piede Diabetico della Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena (Livello 3 dell’assistenza provinciale) si propone di favorire la personalizzazione dell’assistenza: attraverso un linguaggio universale comune a tutte le professioni e scientificamente valido, viene riscoperto il significato di “prendersi cura” all’interno di una dimensione umana fondata sulla relazione tra paziente e operatore sanitario. Inoltre, si propone di favorire una comunicazione efficace, in una ottica di umanizzazione delle cure che rende il paziente e la sua famiglia protagonisti del loro percorso clinico-assistenziale.
Il PDTA si propone di favorire la riduzione delle amputazioni maggiori non traumatiche legate alla complicanza della malattia diabetica, di offrire ambiti di cura specifici e dedicati, di migliorare la qualità di vita del paziente aumentando la soddisfazione dell’utente/paziente ma anche del professionista.